Биохимия человека Том 2 - Марри Р. 1993

Структура, функция и репликация информационных макромолекул
Организация и репликация ДНК
Биомедицинское значение

Мутации, появляющиеся вследствие ошибок в процессах репликации и репарации ДНК, возникают с частотой одна на 10⁶ клеточных делений. Образование аномального продукта гена может быть результатом мутаций в его кодирующей или регуляторной области. Мутации в половых клетках передаются потомству (так называемый вертикальный перенос наследственных заболеваний). Ряд факторов, в число которых входят вирусы, химические реагенты, ультрафиолетовое излучение и ионизирующая радиация, увеличивают частоту образования мутаций. Изменения в ДНК, возникшие под влиянием этих факторов или спонтанно в соматических клетках, передаются в ряду клеточных поколений. Становится все более очевидным, что многие заболевания (и, вероятно, большинство опухолей) обусловлены именно таким горизонтальным переносом индуцированных мутаций.