Обмен аминокислот
Наследственные нарушения орнитинового цикла и основные их проявления

Заболевание

Дефект фермента

Тип наследования

Клинические проявления

Метаболиты

Лечение

кровь

моча

Гипераммониемия типа І

Карбамоилфосфат-синтетаза І

Аутосомнорецессивный

В течение 24-48 ч после рождения кома, смерть

Глн ↑

Ала ↑

Оротат

Гемодиализ, малобелковая диета, бензоат, фенилацетат

Гипераммониемия типа ІІ

Орнитинкарбамоил-трансфераза

Сцепленный с Х-хромосомой

Гипотония, снижение толерантности к белкам

Глн ↑

Ала ↑

Оротат

Малобелковая

диета,

фенилацетат,

глутамат,

цитруллин

Цитруллинемия

Аргининосукцинат-синтетаза

Аутосомнорецессивный

Тяжелая гипераммониемия у новорожденных, у взрослых после белковой нагрузки

Цитруллин↑

Цитруллин↑

Малобелковая диета, аргинин, глутамат

Аргининосукцинатурия

Аргининосукцинат-лиаза

Аутосомнорецессивный

Гипераммониемия атаксия, судороги, выпадение волос

Аргининосукци

нат↑

Аргининосукци

нат,

Глн,

Ала,

Лиз

Малобелковая диета, аргинин

Гипераргининемия

Аргиназа

Аутосомнорецессивный

Гипераргининемия

Арг↑

Арг,

Лиз

Малобелковая

диета