БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

25. ПРИКЛАДНАЯ ГЕНЕТИКА

25.7. Генетика человека

25.7.8. Синдром Тернера

Синдром был впервые описан в 1938 г. американцем Тернером. Для женщин с синдромом Тернера характерны следующие симптомы:

1) низкий рост (около 150 см);

2) крыловидные складки на шее;

3) толстые пальцы с глубоко посаженными ногтями, более выпуклыми, чем в норме;

4) низкий рост волос на затылке;

5) отсутствие яичников (они представлены только соединительной тканью);

6) небольшие размеры матки.

В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом ХО вместо XX. Такой генотип является примером моносомии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, «парную» синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей; 20% таких эмбрионов имеют генотип ХО.

Лечение

Начиная с периода полового созревания назначают женские половые гормоны, чтобы стимулировать развитие молочных желез. Бесплодие в этом случае преодолеть нельзя, однако лечение гормонами улучшает внешний облик женщины и позволяет ей чувствовать себя комфортно.

Другие комбинации половых хромосом

Описаны и другие аномалии половых хромосом. Индивидуумы с Y-хромосомой всегда относятся к мужскому полу из-за присутствия в этой хромосоме гена (SRY), который отвечает за развитие мужских половых признаков. Идентифицировано несколько особей мужского пола, имеющих генотип XX (1 на 20 000 родившихся), однако, как оказалось, у таких мужчин к одной из X хромосом прикреплен участок Y-хромосомы, несущий ген SRY (транслокация). Внешне они похожи на пациентов с синдромом Клайнфельтера. Встречаются мужчины с набором половых хромосом XXXY и XXXXY; для них характерна умственная отсталость. Женщины, имеющие четыре Х-хромосомы, очень сильно отстают в умственном развитии, хотя внешне нормальны. В 1961 г. был выявлен первый мужчина XYY. Несмотря на то, что фенотипически он оказался нормальным, необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить, нет ли у таких пациентов каких-либо физиологических или психических отклонений. Обнаружен также мужчина XXYY.