СОВРЕМЕННАЯ БОТАНИКА - П. РЕЙВН - 1990

РАЗДЕЛ III. ГЕНЕТИКА

ГЛАВА 9. ГЕНЕТИКА ЭУКАРИОТ

Мутации

Описанное выше независимое расщепление базируется на различиях между аллелями генов. Как возникают такие различия? Первый ответ на этот вопрос был дан голландским ученым Гуго де Фризом (см. рис. 9-13).

Рис. 9-13. А. Гуго де Фриз, стоящий около Amorphophallus titanum — растения, принадлежащего к тому же семейству, что и белокрыльник. Родина Amorphophallus — джунгли Суматры; это растение имеет одно из самых крупных соцветий среди покрытосеменных. Снимок сделан в ботаническом саду Сельскохозяйственного колледжа в Вагенингене в Голландии в 1932 г. Б. Oenothera glazioviana; изучая этот вид, де Фриз сформулировал понятие о мутациях

Возникновение представления о мутациях

В 1901 г. де Фриз начал исследовать признаки растений ослинника (Oenothera glazioviana), которые в большом количестве натурализовались на прибрежных дюнах в Голландии. Он обнаружил, что, хотя у этого растения способ наследования в целом был четким и предсказуемым, тем не менее в потомстве случайно появлялись признаки, которые ранее не наблюдались ни в одной из родительских линий. Де Фриз предположил, что эти новые признаки были фенотипическим проявлением изменений генов. При этом, согласно его гипотезе, измененный ген может быть так же передан потомству, как и другие гены. Де Фриз назвал эти наследственные изменения в одном аллеле гена мутацией, а несущий их организм — мутантом.

По иронии судьбы только два из приблизительно 2000 изменений, которые наблюдал де Фриз у ослинника, можно считать мутациями в современном понимании этого явления. Все остальные возникли в результате новых комбинаций генов или появления лишних хромосом, а не резких изменений какого-нибудь отдельного гена. Однако, несмотря на то что большинство примеров де Фриза не соответствует современным определениям, сформулированное им представление о мутациях и его понимание роли, которую играют мутации в изменчивости, были правильны и до сих пор имеют фундаментальное значение.

Типы мутаций

Любое изменение наследственного материала организма называется мутацией. Мутациями могут быть либо изменения в кодирующей последовательности генов, либо в способе организации генетической информации (гл. 8). Основные типы мутаций перечислены ниже.

1) Точечные (точковые) мутации. Точечные мутации затрагивают только один или несколько нуклеотидов и могут быть вызваны химическими или физическими повреждениями ДНК. Мутагены, например, ионизирующая радиация, различного рода химические вещества, ультрафиолетовые лучи, как правило, вызывают точечные мутации, которые у человека и животных часто приводят к раковым заболеваниям. Точечные мутации с небольшой частотой могут возникать и в результате ошибочного спаривания оснований во время репликации ДНК.

2) Делеции. Небольшие фрагменты хромосом могут быть утрачены, например, при рентгеновском облучении, что обычно приводит к изменению признаков организма. В природе многие делеции происходят в результате кроссинговера между сестринскими хроматидами.

3) Эффект положения. Гены не всегда занимают фиксированное положение на хромосоме, но могут перемещаться. У бактерий маленькие кольцеобразные молекулы ДНК, независимые от основной хромосомы — так называемые плазмиды, — могут включаться в хромосому и реплицироваться вместе с ней. (Последствия этого процесса для эволюции бактерий и вирусов обсуждаются в гл. 11 и 12, а значение для генной инженерии — в гл. 30.) Как у бактерий, так и у эукариот гены могут перемещаться в виде небольших подвижных фрагментов хромосом (транспозонов). В любом случае изменение положения включенных в транспозоны генов может нарушить экспрессию соседних и привести к эффекту, который мы определим, как мутацию. Близость гена к гетерохроматиновому участку или другим участкам, контролирующим экспрессию гена, таким же образом может быть причиной мутации.

4) Инверсии и транслокации. В ходе эволюции отдельных групп организмов фрагменты хромосомы могут вычлениться и снова встроиться в хромосому, но в перевернутом положении, и тогда последовательность генов окажется обратной. Такое изменение последовательности генов называется инверсией. Для определенных групп растений характерны перестройки и другого порядка, когда фрагмент одной хромосомы прикрепляется к другой. Такое изменение называется транслокацией; транслокации часто бывают реципрокными. В случае инверсий и транслокаций гены, находящиеся на перемещенном участке, в новом окружении могут проявляться иначе, что приводит к мутации. При этом меняется и потенциальный ход расщепления, с важными последствиями для растения.

5) Изменения в числе хромосом. Эффект, подобный мутации, может быть связан и с изменением числа хромосом, что происходит спонтанно и довольно часто, но такие мутации обычно сразу же элиминируются. При некоторых обстоятельствах могут прибавляться или утрачиваться целые хромосомы, а иногда — прибавляться и целый набор хромосом (так называемое явление полиплоидии). Эволюционное значение полиплоидии будет обсуждаться в гл. 28. Во всех подобных случаях могут наблюдаться фенотипические изменения.

Эволюционные эффекты мутаций

Когда мутации происходят у гаплоидных организмов, например, у гриба Neurospora или бактерий, то фенотипические изменения, обусловленные ими, сразу же оказываются под контролем внешних условий. Если они полезны, то в результате естественного отбора количество особей с таким фенотипом в популяции будет возрастать; если вредны, то, как правило, будут быстро выведены из популяции. Другие мутации могут быть более или менее нейтральными и при случае сохраняться; но в целом по своему влиянию на организм они оказываются либо положительными, либо отрицательными. В диплоидном организме ситуация иная. Каждая хромосома и все гены представлены в двойном числе, и мутация в одном из гомологов, даже если она неблагоприятна в двойной дозе, может иметь гораздо меньший эффект или даже быть полезной, присутствуя в единственном числе. По этой причине такие мутации могут в популяции сохраняться. Мутантные гены могут даже изменить свою функцию, или отбор в популяции может изменить их так, что они станут полезными.

Несмотря на то что большинство мутаций вредны, способность к мутированию чрезвычайно важна, поскольку она дает возможность особям и видам изменяться и приспосабливаться к изменяющимся внешним условиям. Таким образом, мутации — это основа эволюционных изменений. У эукариот спонтанные мутации происходят с частотой около 5х10^-6 на локус за одно клеточное деление (т. е. один мутантный ген в данном локусе на 200 000 клеточных делений); вместе с рекомбинациями мутации и создают огромный запас изменчивости, который необходим для эволюционных преобразований посредством естественного отбора.

Организация гена

Вопреки представлениям, которые существовали в течение многих лет, и в противоположность тому, что обнаружено у бактерий, гены эукариот, как правило, представлены несколькими копиями. Некоторые гены присутствуют в единственном числе, но многие имеют сотни и даже тысячи копий, которые иногда собраны в группы, а иногда рассеяны по одной или нескольким хромосомам. Основные группы дуплицированных генов называют сателлитными последовательностями, тандемными кластерами, транспозонами и мультигенными семействами.

Сателлитная ДНК состоит из коротких последовательностей, например, АТААТ или АТАТААТ, повторенных миллион раз и составляющих примерно третью часть всего количества нуклеиновых кислот в организме. Почти вся сателлитная ДНК собрана вблизи центромер и на конце хромосом — в районах, которые остаются плотно скрученными и поэтому хорошо окрашиваются на всех стадиях клеточного цикла. По-видимому, сателлитная ДНК играет структурную, а не информационную роль.

Тандемные кластеры — это повторяющиеся последовательности генов, кодирующих белки, в большом количестве которых нуждается клетка, а также гены рРНК, которые у большинства эукариот представлены несколькими сотнями копий. Гены, ответственные за синтез гистонов, имеют от десяти до нескольких сотен копий. Высококопийные гены находятся вместе в одном или нескольких кластерах.

Транспозоны — последовательности генов, которые повторены тысячи раз. У них обычное соотношение пар оснований А-Т и G-С и поэтому нормальная плотность. Транспозоны обладают способностью спонтанно менять свое расположение на хромосоме и при этом увлекать с собой другой генетический материал; такие смещения могут оказать существенное влияние на экспрессию гена. Подобные генетические изменения у кукурузы, о которых начиная с конца 1940-х годов сообщала Барбара Мак-Клинток (рис. 9-14), позволили ей впервые постулировать существование транспозонов. За свои исследования в 1984 г. Мак-Клинток была удостоена Нобелевской премии. Транспозоны недавно обнаружены у бактерий и эукариот.

Рис. 9-14. Барбара Мак-Клинток, которой в 1984 г. была присуждена Нобелевская премия за успешную работу в области генетики. Она держит в руках початок кукурузы того типа, который использовала для исследований транспозонов

Мультигенные семейства — группы генов, встречающиеся у большинства эукариот. Они, по-видимому, возникают в результате дупликаций, перестановок и специализации прежде существовавших генов и имеют огромное значение для эволюции эукариот.

Детерминация фенотипа

Внешний вид любого организма — его фенотип — это результат большого числа сложных взаимодействующих между собой биохимических процессов. Некоторые из них протекают только во время развития организма, другие продолжаются на всех стадиях его жизни. Особенность растений состоит в том, что эти взаимодействия никогда не прекращаются. Простые изменения на уровне ДНК могут сказаться на внешнем облике организма, который сложен и непредсказуем. Когда генетическая наука была еще сравнительно молода, гены описывались по их наиболее обычным фенотипическим проявлениям, таким, как красная окраска лепестков, опушенность и т. д. Однако позднее было обнаружено, что один ген может контролировать целый комплекс признаков — явление, названное плейотропией, — и что большинство признаков контролируется совместно многими генами — явление, известное как эпистаз. При эпистатическом взаимодействии один ген изменяет фенотипическое проявление другого, неаллельного гена. По-существу ни один ген не действует изолированно; их эффекты всегда модифицируются внутренней средой, которая создается в результате взаимодействия тысяч генов.

Мы долго шли к пониманию механизмов наследственности и становления признаков организма. Однако еще многое предстоит узнать; эта отрасль науки будет сохранять центральное положение в ботанике многие годы.