Генетика з основами селекції - М.П.Мигун - 2008

Розділ VII. Генетика людини (антропогенетика)

7.3. Методи вивчення та особливості генетики людини

Антропогенетика вдало поєднує як традиційні методи, так і сучасні, які швидко розвиваються. Найбільш поширені такі методи:

1. Генеалогічний або метод аналізу родоводів.

2. Метод сибсів, включаючи близнюковий метод.

3. Цитогенетичний.

4. Біохімічний.

5. Молекулярногенетичний.

6. Онтогенетичний.

7. Популяційний.

8. Біотехнологічний (клітинний)

Кожен із цих методів має свої переваги і недоліки. Максимально інформативним є поєднання цих методів. Уже детально досліджено більше 1000 генів людини, з'ясована локалізація їх в конкретних районах певних хромосом, з'ясовано механізм їх участі в розвитку тих чи інших особливостей фенотипу. Відповідно постулатам менделізму серед цих генів є домінантні, кодомінантні та рецесивні. Деякі з них виявляють неповне домінування, компліментарність та інші взаємодії, відомі для алельних та неалельних генів.

Мутаційний процес у людини веде до виникнення алелів, що негативно впливають на здоров'я. Спадкові хвороби можуть бути наслідком генних, хромосомних, геномних аномалій. Аномалії фенотипів, що виникають з причин мутацій, слугують маркерними ознаками у дослідженні спадковості і мінливості у людини.

Генеалогічний аналіз дає можливість обійти труднощі, що виникають у зв'язку з неможливістю схрещувань і малою чисельністю дітей у сім'ях. Як правило, генеалогічний аналіз є відправною точкою медико-генетичного консультування.

Перш за все складається родовід; для цього існують стандартні методики, термінологія її позначення. Індивід, з якого починається дослідження, називається пробандом, рідні брати і сестри - сибсами та позначаються:

Після складення родоводу починається власно генетичний аналіз. Його мета-зробити висновок про генетичну обумовленість ознаки (хвороби) і визначити тип її успадкування.

Залежно від локалізації мутантних генів (в аутосомі чи статевій хромосомі) та особливостей генних взаємодій (домінантність, рецесивність та ін.), розрізняють такі найважливіші типи успадкування моногенних ознак (в тому числі і спадкових хвороб) у людини:

1) аутосомно-домінантний;

2) аутосомно-рецесивний;

3) аутосомно-кодомінантний;

4) Х-зчеплений;

5) Х-зчеплений рецесивний;

6) У-зчеплений тип;

7) цитоплазматичний тип.

Людина є складовою частиною біосфери і продуктом її еволюції, тому закономірності біологічних процесів, які мають універсальне значення, повною мірою стосуються і людини.

Разом з тим слід ураховувати деякі особливості людини як об'єкту дослідження, що змушує шукати нетрадиційні шляхи та методи наукових досліджень. Ці особливості, що значно ускладнюють генетичний аналіз, належать не тільки до сфери біології, але й до біосоціальної сутності самої людини.

Перш за все слід відзначити, що головний фактор еволюції природний добір - сьогодні не має такої важливої ролі в людському суспільстві, як у популяціях більш простих організмів. Для інших факторів динаміки популяцій, таких як мутаційний процес, міграції, вибірковість батьківськихх пар, зберігає своє значення і для людини.

Слід ураховувати, що еволюція людини перейшла значним чином у соціальну сферу, найважливішою складовою частиною якої є культура.

Чимало вчених крім генетичної спадковості розрізняють ще сигнальну спадковість або спадкоємність, за якої здійснюється передача досвіду від покоління до покоління.

Сигнальна спадковість - це властивість батьків передавати навички адаптивної поведінки нащадкам.

Ця передача може здійснюватися також між будь-якими особинами одного покоління і навіть від нащадків батькам. Прикладом сигнальної спадковості у тварин є явище імпринтингу (зберігання в пам'яті) реакції поведінки, що формується на ранніх стадіях постнатального розвитку хребетних, наприклад у птахів.