МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Менделюючі ознаки в людини, моногенні хвороби, моногенне успадкування

Ознаки, які успадковуються за закономірностями, встановленими Г. Менделем, називаються менделюючими. Деякі менделюючі ознаки людини перераховані в табл. 1.6. Загальна кількість їх складає понад 2300.

Таблиця 1.6

Менделюючі ознаки в людини

Домінантні	Рецесивні
*Нормальні*
Карі очі	Блакитні очі
Темне волосся	Світле волосся
Косий розріз очей	Прямий розріз очей
Ніс з горбинкою	Прямий ніс
Широка щілина між різцями	Вузька щілина між різцями або відсутність її
Зуби великі, виступають вперед	Звичайна форма і положення зубів
Ямочки на щоках	Відсутність ямочок
Білий локон волосся	Рівномірна пігментація волосся
Наявність ластовиння	Відсутність ластовиння
Долька вуха вільна	Долька вуха приросла
Губи повні	Губи тонкі
Краще володіння правою рукою	Краще володіння лівою рукою
Кров резус-позитивна	Кров резус-від'ємна
Здатність згортати язик трубочкою	Нездатність згортати язик трубочкою
Здатність відчувати гіркий смак ФТК	Нездатність відчувати гіркий смак ФТК
(фенілтіокарбаміду)
*Патологічні*
Карликова хондродистрофія	Нормальний розвиток скелета
Полідактилія (6 і більше пальців)	Нормальна кількість пальців
Брахідактилія (короткопалість)	Нормальна будова пальців
Синдактилія (зрощення пальців)	Нормальна будова пальців
Нормальне зсідання крові	Гемофілія (порушення зсідання крові)
Поліпоз товстої кишки	Відсутність пол і позу
Нормальне сприймання кольору	Дальтонізм (порушення сприймання кольорів)
Наявність пігментів у шкірі, волоссі	Альбінізм (відсутність пігментів)
Нормальне засвоєння фенілаланіну	Феніл кетонурія (нездатність засвоювати фенілаланін)
Нормальне засвоєння лактози	Галактоземія (нездатність засвоювати лактозу)
Нормальне засвоєння фруктози	Фруктозурія
Нормальна будова молекули гемоглобіну	Серпоподібноклітинна анемія

Всі менделюючі ознаки дискретні і контролюються моногенно, тобто одним геном (моногенне успадкування). До менделюючих ознак належать моногенні хвороби, які теж контролюються одним геном. Розрізняють наступні типи моногенного успадкування: автосомно-домінантний, автосомно- рецесивний, Х-зчеплений (домінантний і рецесивний), Y-зчеплений. Ознаки цих типів успадкування виявляються за допомогою генеалогічного методу шляхом складання та аналізу родоводів.