МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Взаємодія алельних генів

Основні форми взаємодії алельних генів (генів однієї алельної пари) - повне домінування, неповне домінування, наддомінування і кодомінування.

Домінування (домінантність) — переважання в фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (домінантного) над іншим (рецесивним) алелем того самого гена. Рецесивність - пригнічення в фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (рецесивного) іншим алелем (домінантним) того самого гена. Домінування може бути повним і неповним. У випадку повного домінування домінантна гомозигота (АА) і гетерозигота (Аа) мають однаковий фенотип. Явище повного домінування спостерігалося в дослідах Г.Менделя, де один алельний ген завжди був домінантним, інший - рецесивним. Тому насіння гороху за кольором завжди було або жовтим, або зеленим і не мало іншого, наприклад, синього кольору. При повному домінуванні в схрещуванні гетерозигот (Аа х Аа,) розщеплення за фенотипом - 3:1, за генотипом - 1:2:1.

За типом повного домінування в людини успадковуються: ямочки на щоках, здатність згортати язик трубочкою, властивість загинати язик назад, вільна долька вуха, а також багато моногенних спадкових хвороб: полідактилія, бульозний епідермоліз, міопатія, кістозно-аденоїдна епітеліома, ахондроплазія, ін.

Неповне домінування - взаємодія алельних генів, коли в гетерозиготного організму домінантний алель не проявляє повністю своєї домінантності, а рецесивний алель того самого гена - своєї рецесивності. При неповному домінуванні фенотип гетерозиготи Аа є проміжним між фенотипом домінантної АА і рецесивної аа гомозигот. Так, у схрещуванні нічної красуні з червоними квітками (АА) і нічної красуні з білими квітками (аа), всі гібриди (Аа) першого покоління F, мали рожеве забарвлення квіток. У схрещуванні гібридів першого покоління F] між собою (Аа х Аа) у другому поколінні F₂ відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:2:1, яке співпадає із співвідношенням розщеплення за генотипом 1АА:2Аа:1аа, але відхиляється від розщеплення за фенотипом при повному домінуванні (3:1).

За типом неповного домінування в людини успадковуються цистинурія, пильгерова анемія, таласемія, атаксія Фрідрейха, ін. У гомозигот за рецесивним геном цистинурії аа в нирках утворюються цистинові камені, у гетерозиггт Аа камені не утворюються, а спостерігається лише підвищений вміст цистину в сечі, гомозиготи АА - здорові.

Наддомінування - взаємодія алельних генів, при якій домінантний алель у гетерозиготному стані проявляється в фенотипі сильніше, ніж у гомозитному (Аа >АА).

Кодомінування - взаємодія алельних генів, при якій у фенотипі гетерозиготного організму проявляються обидва алелі того самого гена. За типом кодомінування в людини успадковується четверта група крові (генотип І^АІ^В). У людей цієї групи в еритроцитах крові одночасно наявні антиген А, який контролюється алелем I^Аі антиген В - продукт експресії алеля І^в. Алелі I^А і І^в - кодомінантні.