МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Експресивність і пенетрантність генів, плейотропія

Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися в фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву. Кількісний показник прояву гена в фенотипі характеризується пенетрантністю, якісний - експресивністю.

Пенетрантність - частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена. Вона вимірюється відношенням кількості особин, в яких ген фенотипово проявився, до загального числа особин - носіїв цього гена (%). Якщо ген домінантний - то він проявляється в гомозиготному АА і гетерозиготному стані Аа, якщо рецесивний -лише в гомозиготному аа. Якщо ген проявляється у всіх особин - носіїв гена, пенетрантність називають 100 %-ою, у решті випадків - неповною і вказують відсоток особин, в яких проявляється ген. Наприклад, при пенетрантності 20 % з 100 особин - носіїв цього гена, останній проявиться в фенотипі лише в 20 з них. З неповною пенетрантністю успадковується ряд спадкових захворювань: подагра (20 % у чоловіків), природжений вивих стегна (25 %), ретинобластома (60 %).

Експресивність (лат. expressus - явний, виразний) - ступінь фенотипового прояву гена, або вираженість дії гена. Один і той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше. Наприклад, полідактилія може проявитися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше. Спадкова хвороба фенілкетонурія має різну тяжкість прояву - від легкого ступеня розумової відсталості до глибокої недоумковатості.

Пенетрантність та експресивність залежать від природи даного гена, впливу генів- модифікаторів, умов середовища. Гени-модифікатори посилюють або послаблюють дію основного гена, який контролює дану ознаку.

Плейотропія. Здатність одного гена контролювати кілька ознак називають плейотропією або множинною дією гена. Наприклад, синдром Марфaпa - спадкова хвороба людини, яка характеризується в типових випадках тріадою ознак: 1) підвивихом кришталика ока; 2) аневризмою аорти; 3) змінами опорно-рухового апарата у вигляді "павучих пальців" (арахподактилія), деформованою грудною кліткою, гіперрухомістю суглобів. Всі ці порушення сполучної тканини зумовлює мутація одного гена, який відповідає за синтез білка сполучнотканинних волокон - фібриліну. Локалізація гена фібриліну в хромосомі 15. Ген-домінантний.