МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Мінливість у людини як властивість життя й генетичне явище

Особини будь-якого виду відрізняються між собою за багатьма ознаками. І людина в цьому відношенні не є винятком. Люди різні за кольором шкіри, очей, волосся, масою і лінійними розмірами тіла та органів, кількістю клітин крові, величиною артеріального та венозного тисків, антигенами еритроцитів (групи крові, резус-система), активністю ферментів, комплексом гістосумісності. Ці та інші відмінності визначають індивідуальність людини, що необхідно враховувати в трансплантаційній хірургії, трансфузології, судово-медичній практиці, медико-генетичному консультуванні.

Відмінності зумовлені генетичними факторами і факторами середовища. Обидва фактори однаково важливі. Але співвідносна роль їх у розвитку ознак неоднакова. Будь-які ознаки генетично детерміновані. Але одні з них мають виключно генетичну природу, тобто за всіх умов середовища, сумісних з життям, даний генотип дає однаковий фенотип (групи крові). Інші відмінності теж генетично детерміновані, але на ступінь їх фенотипового прояву впливає середовище. Так, кількість еритроцитів у периферичній крові часто пов'язана з висотою місцевості над рівнем моря, хоч сама здатність організму змінювати у певних межах цю кількість залежно від парціального тиску кисню в атмосфері визначається генотипом. Є багато відмінностей, які зумовлені і спадковістю, і середовищем. Ріст людини контролюється кількома домінантними неалельними генами (полігенами), а також залежить від характеру харчування.

Відмінності між особинами того самого виду називають мінливістю. Розрізняють дві форми мінливості - спадкову і неспадкову. До неспадкової мінливості належить фенотипова (модифікаційна), до спадкової-генотипова мінливість. Генотипову мінливість поділяють на мутаційну і комбінативну. При всіх формах мінливості змінюється фенотип, але при генотиповій мінливості зміни фенотипу зумовлені змінами генотипу, при фенотиповій мінливості - факторами середовища.