МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Ферментопатії

Найбільш численну групу генних хвороб складають ферментопатії (ензимопатії) - хвороби обміну речовин, зумовлені дефектами ферментів. Молекулярною основою спадкових ензимопатій є дефекти ферментів внаслідок мутацій генів, що контролюють синтез цих ферментів. Фермент або змінює свою структуру і функціональні властивості, або зовсім не утворюється. У такому випадку, біохімічна реакція, що відбувається за участю даного фермента, блокується. При цьому може мати місце: 1) недостатнє утворення продуктів даної реакції або більш віддалених продуктів його перетворення; 2) нагромадження в організмі субстрату блокованої реакції або його попередників; 3) зміна основного напряму в перебігу реакції і підвищене утворення продуктів, які в нормі є в незначних кількостях.

Класифікація спадкових порушень метаболізму грунтується на груповій належності речовин. Розрізняють:

1) спадкові хвороби обміну амінокислот- феніл кетонурія, альбінізм, алкаптонурія, хвороба "кленового сиропу", гомоцистинурія;

2) спадкові хвороби обміну вуглеводів- галактоземія, фруктоземія, глікогенози;

3) спадкові хвороби обміну ліпідів - плазматичний ліпоїдоз, хвороба Тея-Сакса (амавротична ідіотія);

4) спадкові хвороби обміну пуринів і піримідинів - хвороба Леша-Ніхана;

5) спадкові хвороби обміну металів.

Діагностика ензимопатій здійснюється за допомогою біохімічних методів. Рання діагностика та медикаментозна чи дієтична корекція дають можливість лікувати та запобігти розвитку цих спадкових хвороб.

Фепілкетонурія — спадкова хвороба - ферментопатія, зумовлена генетичним дефіцитом фермента фенілаланінгідроксилази, який необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин. Це веде до нагромадження фенілаланіну, фенілпірувату та фенілацетату у крові, спинномозковій рідині, тканинах і їх токсичної дії на ЦНС. Діти народжуються здоровими, але з надходженням в організм фенілаланіну з молоком матері поступово розвивається розумова відсталість. Оскільки порушення обміну фенілаланіну веде до зниження рівня тирозину, у хворих спостерігається зменшення пігментації шкіри, волосся, райдужної оболонки. Частота фенілкетонурії в європейських популяціях складає в середньому 1:10000 новонароджених. Тип успадкування автосомно-рецесивний. Ген фенілаланінгідроксилази розташований у хромосомі 12.

Клінічні діагностичні ознаки: світле волосся, блакитні очі, шкіра без пігменту, "мишачий" запах (внаслідок виділення із сечею фенілаланіну); після 6 місяців-сонливість, кволість, втрата всіх набутих психомоторних функцій, судоми, формування розумової відсталості аж до ідіотії.

Діагноз ставиться на основі клінічного обстеження та результатів біохімічного виявлення фенілпірувату в сечі і фенілаланіну в крові. Лікування -дієтотерапія: виключення з раціону продуктів, що містять фенілаланін (яйця, м'ясо, молоко). Рання діагностика і дієтотерапія попереджають розвиток клінічної картини хвороби.

Альбінізм - спадкова хвороба - ферментопатія, зумовлена недостатністю фермента тирозинази, що каталізує реакції, необхідні для утворення чорних пігментів - меланінів. Відсутність меланінів у меланоцитах шкіри проявляється недостатньою (або відсутньою) пігментацією шкіри, волосся, підвищеною чутливістю шкіри до сонячного світла, порушенням зору. Тип успадкування — автосомно- рецесивний.

Алкаптонурія - спадкова хвороба автосомно-рецесивного типу успадкування, яка спричинюється генетично детермінованою недостатністю фермента оксидази гомогентизинової кислоти. Характерним проявом захворювання є надмірне виділення гомогентизинової кислоти з сечею, яка при додаванні лугів набуває темного забарвлення. Гомогентизинова кислота нагромаджується в сполучній тканині. Суглобові хрящі набувають жовто-оранжового кольору (охроноз), хрящі вушних раковин і носа темніють, розвиваються артрити.