МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ І КЛІТИННИЙ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.3.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування - молекулярний рівень

Молекулярна організація генома еукаріотів

Вона характеризується надлишковою кількістю ДНК і наявністю в ній послідовностей різного ступеня повторності. Надлишкова ДНК у різних кількостях міститься практично в усіх еукаріотичних видів. Прокаріоти її не мають. Розмір генома (ДНК) людини-3,5х10⁹ пар нуклеотидів, що є достатнім для утворення близько 1,5 млн. генів. Разом з тим, за оцінками експертів, у геномі людини лише 35 тис. генів. Це означає, що більша частина ядерної ДНК не транслюється в амінокислотну послідовність. За сучасними даними, тільки 2-3 % ДНК клітин людини містить інформацію для кодування білків організму.

У геномі еукаріотів розрізняють унікальні і повторювані послідовності нуклеотидів ДНК. Унікальні послідовності представлені в геномі однією єдиною копією. Вони складають основну частину генів і займають у людини половину генома. Повторювані послідовності представлені копіями (від 2 до 10⁷). Виділяють помірно повторювані і високоповторювані послідовності. Помірно повторювані послідовності мають не більше 10⁶ копій, чергуються з унікальними послідовностями нуклеотидів і характеризуються наявністю інвертованих повторів (паліндромів). Високо повторювані послідовності - це короткі ділянки довжиною від 5 до 500 пар нуклеотидів, які розташовані один за одним (тандемно). Такі послідовності утворюють кластери, що містять до 10 млн копій і складають фракцію сателітної (супутникової) ДНК. Ця фракція локалізована в районах конститутивного хроматину, переважно прицентромерного і теломерного, генетично інертна (не транскрибується), у людини займає 12 % генома.