Основы молекулярной биологии. Часть 2: Молекулярные генетические механизмы - А.Н. Огурцов 2011

Аллели и мутации
Инбридинг рецессивных летальных мутаций в диплоидах

В диплоидах рецессивный фенотип может наблюдаться только в организмах гомозиготных по рецессивной аллели. Поскольку мутагенез в диплоидах обычно затрагивает только одну аллель гена, а это приводит к гетерозиготности мутанта, то генетический скрининг обязан включать инбридинг (родственное спаривание) для того, чтобы получить потомство гомозиготное по мутантной аллели.

Генетик Y.Muller разработал эффективную методику проведения такого инбридинга для плодовой мушки Drosophila. Рецессивные летальные мутации в Drosophila и других диплоидных организмах могут быть проведены в гетерозиготных особях и их фенотипические проявления проанализированы в гомозиготах.

Метод Мюллера был успешно использован C.Nüsseln-Volhard и E.Wieschaus, которые проделали систематический скрининг рецессивных летальных мутаций, определяющих эмбриогенез у дрозофил. Этим методом определялись специфические морфологические дефекты в мертвых гомозиготных эмбрионах, имевших рецессивные летальные мутации.

Современное понимание молекулярных механизмов определяющих развитие многоклеточных организмов основывается, в значительной степени, на детальной картине эмбрионального развития, полученной в результате этих исследований, проведенных с мутантами дрозофилы.