БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

25. ПРИКЛАДНАЯ ГЕНЕТИКА

25.7. Генетика человека

25.7.5. Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона, или болезнь Гентингтона, вызывается аутосомной мутацией, которая в отличие от трех первых примеров является доминантной. Болезнь поражает примерно 1 из 10 000 человек. В 1983 г. ген был отнесен к 4-й хромосоме, однако для его точной локализации и клонирования потребовалось еще 10 лет кропотливой работы. Функция белка, кодируемого этим геном, неизвестна, но он уже получил название «гентингтин».

Заболевание было впервые описано в 1872 г. Джорджем Гентингтоном. Еще 8-летним мальчиком он стал свидетелем ужасной картины: «Две женщины, мать и дочь, обе высокие, худые, смертельно бледные, дергались, извивались и гримасничали». Болезнь вызывает прогрессирующее поражение мозговых клеток и постепенную потерю двигательного контроля, что приводит к самопроизвольным подергиваниям. Человек как будто бы исполняет никому неизвестный танец. Этим объясняется название болезни «хорея» (что означает танец). У больных снижается интеллект, теряется память, могут наблюдаться галлюцинации, неразборчивость речи, резкие перемены настроения. Мозг сокращается в размерах примерно на 20—30%.

С болезнью связаны две особенно сложные проблемы.

Во-первых, симптомы обычно проявляются в среднем возрасте (рис. 25.25), когда многие больные уже завели детей. Это является дополнительным источником переживаний для больных и членов их семей. После появления симптомов продолжительность жизни составляет в среднем около 15 лет, и это медленное угасание может быть очень тяжелой эмоциональной нагрузкой для пациентов и их близких.

Рис. 25.25. Вариации возраста начала заболевания хореей Гентингтона.

Во-вторых, поскольку ген, кодирующий хорею Гентингтона, доминантный, он всегда будет экспрессироваться, и если поражен один родитель, вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (в этом случае не может быть носителей).

Прогнозируемый диагноз

Очевидно, что члены семей, в которых имеется высокий риск заболевания, нуждаются в генетическом консультировании. Благодаря клонированию гена в 1993 г. и разработке очень надежного метода анализа ДНК, выявление хореи Гентингтона стало довольно легкой процедурой. Теперь каждый может узнать, проявится ли у него заболевание. В настоящее время установлен и согласован на международном уровне кодекс правил при таком тестировании, который предусматривает консультирование до и после анализа. Возможно, вам это покажется удивительным, но многие люди, имеющие больных родителей (т. е. имеющие 50%-ный риск заболевания), отказываются от тестирования, они предпочитают не знать, разовьется ли у них болезнь.

25.6. Приведите две возможные причины того, что а) вы хотите или б) не хотите знать, заболеете ли вы хореей Гэнтингтона.

25.7. По-видимому, отбор против гена этого заболевания практически отсутствует. Поясните, почему.