МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Мутаційна мінливість, класифікація мутацій

Мутація — раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки, зумовлена зміною генетичного матеріалу. Мутагенез - процес виникнення мутацій. Мутант - організм, що змінив свій фенотип внаслідок мутації. Мутації вперше описав у рослини енотери (Oenothera lamarckiana) і ввів цей термін у науку голландський ботанік Г. де Фріз (1901) - один з трьох учених, які перевідкрили закономірності успадкування ознак, встановлені Г.Менделем. З мутаційною мінливістю пов'язана еволюція - процес утворення нових видів, сортів, порід. Мутації відомі в усіх класів тварин, рослин, вірусів. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, губ і т.д. Клінічно мутації проявляються як спадкові хвороби.

На відміну від модифікацій:

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без перехідних станів у порівнянні з вихідною формою ознаки.

2. Нові ознаки стійкі й успадковуються в ряді поколінь.

3. Це якісні, дискретні зміни; вони не утворюють неперервних рядів і не групуються біля середнього значення ознаки.

4. Мутації відбуваються в різних напрямах і можуть виникати повторно.

5. Мають індивідуальний характер, тобто з'являються в будь-якої однієї особини, яка перебуває в однакових умовах з іншими особинами того самого виду.

6. Мутації не адекватні впливу факторів зовнішнього середовища і переважно не мають пристосувального значення.

Існує кілька класифікацій мутацій. За походженням мутації бувають спонтанні та індуковані. Спонтанні (природні) мутації виникають в природних умовах без втручання експериментатора. Частота їх низька, причини не встановлені. Індуковані (штучні) мутації виникають при дії на організм встановлених факторів. Частота їх на кілька порядків вища, ніж спонтанних. Мутації можуть виникати як у соматичних {соматичні мутації), так і в статевих (генеративні мутації) клітинах. За локалізацією в клітині виділяють ядерні мутації, що виникають в хромосомах ядра клітини, і цитоплазматичні, які виникають в органелах цитоплазми, що мають власну ДНК (мітохондрії, пластиди). За характером змін мутації поділяють на морфологічні, фізіологічні і біохімічні. За впливом на життєдіяльність

розрізняють корисні, шкідливі та нейтральні мутації. Більшість мутацій шкідлива. Серед них існують летальні, напівлетальні та умовно летальні мутації. Летальні - мутації, які не сумісні з життям; вони викликають загибель організму до народження. Напівлетальні — мутації, які знижують життєдіяльність організму і він гине в період від народження до статевого дозрівання. Умовно летальні—мутації, які проявляють летальну дію за певних умов. За напрямом мутації бувають прямі і зворотні. Прямі мутації переводять дикий (нормальний) алель в мутантний (А а), зворотні - повертають мутантний алель до вихідного типу (а А). Процес зворотного переходу називають реверсією. За величиною генетичного матеріалу, залученого в мутаційний процес, мутації поділяють на великі (макромутації) і малі {мікромутації). За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють геномні, хромосомні та генні мутації.