МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Соматичні та генеративні мутації, мозаїцизм

Мутації виникають в клітинах будь-яких тканин багатоклітинного організму і на різних стадіях його розвитку. Залежно від типу клітин розрізняють соматичні і генеративні мутації. Соматичні мутації- це мутації, які виникають у соматичних (нестатевих) клітинах. Механізм виникнення їх пов'язаний з порушеннями мітозу. Розрізняють генні, хромосомні і геномні соматичні мутації. Ефект соматичної мутації залежить від віку організму: чим раніше вона виникла, тим більшу шкоду може нанести. У деяких випадках утворюються клітини з підвищеною швидкістю росту і поділу. Ці клітини можуть дати початок пухлинам - доброякісним, які не впливають особливо на весь організм, або злоякісним, які ведуть до злоякісних захворювань.

Соматичні мутації не успадковуються при статевому розмноженні, але успадковуються при вегетативному, причому передаються тільки тим клітинам, які виникли шляхом мітозу від мутантної клітини. Соматичні мутації при вегетативному розмноженні використовуються в селекції рослин. Так І.В. Мічуріном був створений сорт яблуні Антонівка 600-грамова.

Соматичні мутації часто ведуть до мозаїцизму. Мозаїцизм — поява генетично різних клітинних ліній. Організм тоді називається мозаїком. У мозаїків змінена лише та частина організму, яка розвинулася в результаті поділу мутантної клітини. Мозаїками є люди, в яких колір одного ока відрізняється від кольору іншого. Мозаїцизм має місце при хворобі Дауна, коли одна частина клітин має нормальний каріотип (46), інша - аномальний (47).

Генеративні (гаметичні) - мутації, які виникають в гаметах або в клітинах, з яких вони утворюються. Основний механізм їх виникнення - порушення мейозу. Генеративні мутації успадковуються при статевому розмноженні. Домінантні мутації проявляються вже в першому поколінні. Рецесивні мутації в першому поколінні не проявляються, тому що знаходяться в гетерозиготному стані (Аа), а можуть проявитися в другому і наступних поколіннях, коли перейдуть у гомозиготний стан (аа).