МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Система шлюбів, медико-генетичні аспекти сім’ї

У людини алельний склад генотипів нащадків залежить від системи шлюбів. Розрізняють невибіркові і вибіркові шлюби, аутбридинг, інбридинг, інцестні шлюби. При невибіркових шлюбах (панміксії) існує однакова ймовірність вступу в шлюб будь-якого індивідуума з будь-яким індивідом протилежної статі. Вибіркові (асортативні) шлюби - це шлюби між людьми зі схожими фенотипами. Розрізняють позитивні і від'ємні асортативні шлюби. У першому випадку має місце більш частіший, а в другому - більш рідкіший вступ в шлюб індивідуумів, схожих за фенотипом. Так, шлюби між глухонімими, а також між людьми, схожими за ростом або розумовими здібностями, спостерігаються частіше, ніж можно було б чекати при панміксії. Навпаки, рудоволосі чоловіки і жінки уникають втупати в шлюби один з одним. Аутбридинг - неспоріднені шлюби, інбридинг - споріднені шлюби. Інцестні (заборонені) шлюби - форма інбридингу, шлюби між родичами першого ступеню спорідненості (батько—дочка, брат-сестра). В історії людства така форма інбридингу як система існувала в династії Птоломеїв, які правили в Єгипті в 305-30 pp. до н.е. У даний час такі шлюби заборонені майже повсюдно. У багатьох державах заборонені шлюби племінниця (племінник)-дядя (тітка). У США більше як у третині штатів заборонені шлюби між двоюрідними братами і сестрами. У високогірських селах Швейцарії, єврейських общинах багатьох міст Германії частота шлюбів між двоюрідними родичами складає 6-12%. Висока частота споріднених шлюбів є типовою для малих за розмірами груп людей, ізольованих через географічні, економічні, релігійні, національні і расові особливості.

Медико-генетичне значення різних систем шлюбів: 1) інбридинг збільшує гомозиготність, у тому числі за патологічними генами; у близькоспоріднених шлюбах збільшується дитяча смертність; збільшується ймовірність появи спадкових хвороб з автосомно-рецесивним типом успадкування; 2) аутбридинг підтримує високий рівень гетерозиготності, що може обумовити підвищення життєздатності.