МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ І КЛІТИННИЙ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.3.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування - молекулярний рівень

Будова гена

Одним з основних положень генетики є положення про те, що всі ознаки і властивості організмів визначаються елементарними дискретними одиницями спадковості — генами (грец. genos-рід, походження). Гени передаються по спадковості, чим забезпечується структурно- функціональна наступність між поколіннями.

Існування дискретних спадкових факторів вперше встановив Г.Мендель (1865). Датський генетик В.Йоганнсен назвав їх генами (1909).

Ген - функціональна одиниця генетичної інформації; ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів РНК), яка містить інформацію про послідовність амінокислоту молекулі поліпептида (білка) або послідовність нуклеотидів у молекулі рибонуклеїнової кислоти (рРНК чи тРНК).

Наявність генів виявляється за присутністю білків в клітині або ознак в організмі. На можливий зв'язок гена і фермента вперше вказав англійський лікар А. Гаррод(1908) при вивченні успадкування алкаптонурії (с). Дж. Бідл і Е. Тайтем у 40-х роках у дослідах на грибку (Neurospora crassa) експериментально обгрунтували гіпотезу «один ген - один фермент». У подальшому було встановлено, що чимало білків-ферментів складаються з кількох поліпептидних ланцюгів, синтез яких кодується окремими генами. Гіпотеза «один-ген - один фермент» одержала сучасний зміст: «один ген - один поліпептид». Найменшу функціональну одиницю генетичного матеріала, яка кодує синтез певного поліпептиду, американський генетик С.Бензер (1957) назвав цистроном. Один цистрон кодує один поліпептид. Терміни "цистрон" і "ген" вживаються практично як синоніми. Ген має складну будову і здатний до мутацій і рекомбінацій. Найменшу ділянку цистрона, зміна якої може спричинити мутацію, С. Бензер назвав мутоном (одиниця мутації), а найменшу ділянку, яка не ділиться шляхом рекомбінації-реконом (одиниця рекомбінації). Мутон, як і рекон, дорівнює одній парі нуклеотидів.

Гени, за хромосомною теорією спадковості, знаходяться в хромосомах. Кожний ген займає певне місце (локус). У хромосомах гени розташовані в певній послідовності в лінійному порядку (один за одним) і не перекриваються. З цього правила стали відомі винятки - перекриваючі гени. Явище перекривання генів ("ген всередині гена") виявлене в бактеріофага 0X174, інших вірусів.

Кожний ген складається приблизно з 1000 пар нуклеотидів. Набір нуклеотидів та їх послідовність у кожному гені унікальна, що зумовлює специфічність гена. Більшість генів в еукаріотів є унікальними і представлені в геномі лише однією копією. Поряд з цим існують гени (гени рРНК, тРНК, гістонові гени), які представлені блоками, що складаються з тандемно повторюваних (один за одним) ідентичних генів або груп генів (кластерів), об'єднаних спільними функціями. Між генами розташовані ділянки ДНК - спейсери, які не містять інформації про амінокислоти.