МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Генетика, генетика людини, медична генетика: предмет, завдання, методи

Генетика (грец. genetikos - який відноситься до походження, logos - наука) - наука про спадковість і мінливість. Термін "генетика" вперше в 1906 р. запропонував англійський учений У.Бетсон. Предметом вивчення генетики є спадковість і мінливість-дві фундаментальні властивості, які притаманні всім живим організмам (стор. 76). Основне завдання генетики - вивчити закономірності спадковості і мінливості з метою розробки способів управління ними в інтересах всього людства. Для здійснення цього завдання генетика застосовує метод, гібридологічного аналізу, який запропонував у 1865 р. Г.Мендель. Це суто генетичний метод, який властивий лише генетиці і не властивий іншим наукам. Гібридологічний метод-дуже точний метод, а генетика-точна наука.

Генетичні закономірності лежать в основі всіх біологічних явищ. Генетика є провідною наукою сучасного природознавства. Генетичні знання є складовою частиною всіх наукових програм з охорони природи і здоров'я людини. Генетика тісно пов'язана з медициною, адже близько 5% дітей народжуються з різними генетичними дефектами. Для медицини важливе значення мають усі генетичні науки. Це пов'язано з універсальністю законів генетики, які вперше були встановлені на експериментальних об'єктах, а потім виявилися прийнятними і для людини також. Дані експериментальної генетики застосовуються для діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб. За допомогою методів генетичної інженерії і біотехнології одержуть in vitro (поза організмом) лікарські засоби (інсулін, інтерферон, антибіотики), які необхідні практичній медицині.

Генетика людини - наука, яка вивчає спадковість і мінливість людини. Основне завдання генетики людини - вивчити закономірності спадковості і мінливості людини з метою збереження здоров'я нині існуючих і наступних поколінь. Гібридологічний метод - метод схрещування - для людини неприйнятний. Проте генетика людини успішно розвивається завдяки застосуванню інших методів - генеалогічного, близнюкового, цитогенетичного, гібридизації соматичних клітин, біохімічного, дерматогліфічного, популяційно-статистичного, молекулярно-генетичного (ДНК-аналіз), ін.

Спадковість людини як самостійний предмет дослідження вперше виділив у 1865 р. англійський біолог Ф.Гальтон. Він запропонував ряд методів генетичного аналізу людини (генеалогічний, близнюковий, статистичний, дерматогліфічний), вивчав успадкування властивостей людини (характер, інтелект, талановитість, працездатність) та їх кількісну оцінку. Ф.Гальтон створив особливий напрямок у генетиці - євгеніку (грец. еn - добрий, genesis - рід, походження) і визначив основну мету її - поліпшити людину і людський рід в цілому. Шляхи такого "поліпшення" він вбачав у вибірковому розмноженні одних людей (наприклад, обдарованих, талановитих) і обмеженні інших шлюбів.

Теоретично євгеніка грунтувалася на реальних фактах спадкової зумовленості нормальних і патологічних ознак, а практично здійснювалася в ряді країн (фашистська Німеччина) як антигуманне визнання окремих категорій населення неповноцінними, які в законодавчому порядку підлягали примусовій стерилізації ("расова гігієна"). Євгенічні програми надовго затримали розвиток генетики людини.

Медична генетика - наука, яка вивчає спадкову патологію людини. Предметом вивчення медичної генетики є спадкові хвороби людини і хвороби із спадковою схильністю. Медична генетика вивчає етіологію і патогенез спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування і профілактики, досліджує співвідносну роль спадкових і неспадкових факторів у розвитку хвороб із спадковою схильністю. Основне завдання медичної генетики - вивчення спадкових хвороб людини з метою попередження їх розвитку в ряді поколінь, охорона спадковості людини від шкідливих факторів середовища. Для досягнення цієї мети медична генетика застосовує ті ж методи, що і генетика людини. Об'єктом медичної генетики є людина із спадковою патологією, а також її сім'я, здорові і хворі родичі. Про актуальність вивчення спадкових хвороб свідчать наступні цифри. За каталогами V.McKusik, опублікованими за останні роки, у 1966 р. було відомо 1487, 1982 р. - близько 4000, 1994 р. - 6678 спадкових хвороб.

Медична генетика пов'язана з усіма клінічними науками. Розділом медичної генетики є клінічна генетика. Кінцева мета в них єдина - надати допомогу хворому, запобігти появі спадкових хвороб у поколіннях. Сучасна медична генетика і медицина в боротьбі за здоров'я людей у кожному поколінні орієнтуються насамперед на профілактику спадкових хвороб шляхом пренатальної (допологової) діагностики, медико-генетичного консультування, виявлення гетерозиготних носіїв патологічних генів, порад подружнім парам з підвищеним ризиком народження хворої дитини, розробці законодавчих актів, спрямованих проти забруднення довкілля мутагенами.

Вивчення спадкових хвороб започаткував англійський лікар А.Гаррод (1908). Досліджуючи родоводи хворих на алкаптонурію, він встановив спадковий характер цієї хвороби і запропонував генетичну гіпотезу походження спадкових хвороб обміну речовин як "уроджених помилок метаболізму", що виникають внаслідок генетично зумовленого дефіциту певного фермента.

Давиденков Сергій Миколайович

(1880-1961)

Розвиток медичної генетики в Україні пов'язаний з діяльністю видатного російського невропатолога і генетика С.М.Давиденкова, який після закінчення Московського університету і 1904) протягом кількох років працював практичним лікарем у психіатричних лікарнях Московської і Харківської губерній, а в 1912-1920 pp. після захисту докторської дисертації - професором Харківського жіночого медичного інституту. У 1925 р. у Харкові була надрукована його книга "Спадкові хвороби нервової системи". Він сформулював принцип генетичної гетерогенності спадкових хвороб, клінічного поліморфізму їх, обгрунтував необхідність класифікації спадкових хвороб не за клінічними, а генетичними закономірностями, організував у 20-х роках у Москві першу в світі медико-генетичну консультацію. В Україні перша медико-генетична консультація була організована в 1968 р. на базі Київського науково-дослідного інституту педіатри, акушерства і гінекологи. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу. Людина - складний і специфічний об'єкт генетичного аналізу. Як вже було зазначено, гібридологічний метод, який є основним методом вивчення спадковості та мінливості тварин і рослин і основу якого складає система експериментальних схрещувань, для людини неприйнятний. Експериментальні шлюби в людей неможливі. Генетичні експерименти на людях заборонені. Існують й інші особливості, які створюють труднощі при вивченні спадковості і мінливості людини. Основні з них такі: 1) повільна зміна поколінь (приблизно через 2530 років); тривалість життя людини, як об'єкта спостережень, може перевищувати тривалість життя дослідника; 2) мала кількість дітей у сім'ї; 3) складний каріотип, який включає 46 хромосом (24 групи зчеплення - 22 пари автосом, Х-,У-хромосоми); для порівняння - у дрозофіли 8 хромосом (4 групи зчеплення); 4) людині властивий значний генотиповий поліморфізм, що, поряд з різними екологічними і соціальними умовами, зумовлює високу ступінь фенотипового поліморфізму. У той же час людина як генетичний об'єкт має і позитивні характеристики, зокрема добра вивченість фенотипу людини (анатомічна, фізіологічна, імунологічна, біохімічна, клінічна).