Підручник - БІОЛОГІЧНА ХІМІЯ - Губський Ю.І. - 2000

Розділ III. МЕТАБОЛІЗМ ОСНОВНИХ КЛАСІВ БІОМОЛЕКУЛ

ГЛАВА 13. МЕТАБОЛІЗМ ВУГЛЕВОДІВ. III. ОБМІН ГЛІКОГЕНУ ТА ГЛІКОКОН’ЮГАТІВ

13.3. ГЕНЕТИЧНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ ГЛІКОГЕНУ

Спадкові порушення реакцій розщеплення або синтезу глікогену проявляються у вигляді ензимопатій — хвороб накопичення глікогену — глікогенозів та аглікогенозів.

Глікогенози

Глікогенози — спадкові хвороби, молекулярною основою виникнення яких є уроджена недостатність синтезу певних ферментів глікогенолізу, пов’язана з дефектами в генетичній системі клітин. При глікогенозах у внутрішніх органах та тканинах (здебільшого в печінці, м’язах, клітинах крові) спостерігається накопичення аномально надмірної кількості глікогену, іноді зі зміненою молекулярною структурою, який не може використовуватися у метаболічних процесах — таблиця 13.2.

Таблиця 13.2. Біохімічні характеристики глікогенозів (за R.Berkow (Ed.): The Merck Manual of Diagnosis and Therapy, 1992, із змінами)

Тип

Ферментна система, що порушена

Ушкоджені органи і тканини

Тривіальні (епонімічні) назви

0

Г лікогенсинтаза

Печінка, м'язи

—

I

Глюкозо-6-фосфатаза

Печінка, нирки

Хвороба Гірке

II

Лізосомальні глікозидази

Всі органи

Хвороба Помпе

III

Аміло-1,6-глюкозидаза

Печінка, м'язи, міокард, лейкоцити

Хвороба Форбса

IV

Аміло(1,4→1,6)трансглікозилаза (розгалужуючий фермент)

Печінка, м'язи, міокард тощо

Хвороба Андерсена

V

Фосфорилаза м'язів

Хребцеві м'язи

Хвороба Мак-Ардля

VI

Фосфорилаза печінки

Печінка

Хвороба Херса

VII

Фосфофруктокіназа

Хребцеві м'язи, еритроцити

Хвороба Таруі

Клінічно глікогенози проявляються важкою гіпоглюкоземією внаслідок нездатності глікогену печінки розщеплюватися з вивільненням молекул глюкози. Глікогенози, при яких ушкоджені ферментні системи мобілізації глікогену печінки, характеризуються збільшенням маси органа, жировою дистрофією гепатоцитів та явищами цирозу. Недостатність ферментних систем глікогенолізу в м’язах супроводжується судомами за умов фізичних навантажень.

Аглікогенози

Аглікогенози — спадкові хвороби накопичення глікогену, молекулярною основою яких є генетичні дефекти, що призводять до порушення утворення ферменту глікогенсинтази.

Внаслідок недостатності глікогенсинтази гепатоцити не здатні утворювати резерви глікогену, концентрація якого всередині клітин значно зменшена. Внаслідок відсутності глікогенових резервів хворі при аглікогенозах, як і при глікогенозах, страждають від глибокої гіпоглюкоземії, особливо натщесерце, після значної перерви з часу надходження харчової глюкози. Гіпоглюкоземія при аглікогенозах може супроводжуватися важкою комою внаслідок енергетичного голодування головного мозку. Такі хворі звичайно вмирають у ранньому дитячому віці.