Биохимия аминокислот - А. Майстер 1961

Нарушения обмена аминокислот при некоторых патологических состояниях
Обмен фенилаланина и тирозина

«...аномалии, о которых я намерен сообщить... могут быть отнесены к врожденным порокам обмена. Некоторые из них несомненно (а вероятно, и все) существуют уже при рождении... Они характеризуются значительным отклонением от видовой нормы, далеко превосходящим обычные индивидуальные вариации; напрашивается мысль, что они представляют собой «уродства» обмена, т. е. химическое подобие пороков морфологического развития... Вполне возможно, что промежуточные продукты, возникающие на различных стадиях [обмена], как таковые существуют лишь мимолетно, подвергаясь дальнейшим изменениям почти тотчас же после своего образования, и что протекание процесса обмена по какому-либо определенному пути следует представлять себе как непрерывное движение, а не как ряд раздельных ступеней. Если какое-нибудь из звеньев процесса выпадает, то промежуточный продукт, дойдя до этого пункта, уже не подвергается далее превращению, подобно тому как при прекращении движения ленты в биоскопе движущиеся фигуры останавливаются с поднятой ногой» (Гаррод, 1923).