БИОЛОГИЯ Том 3 - руководство по общей биологии - 2004

27. МЕХАНИЗМЫ ВИДООБРАЗОВАНИЯ

27.1. Популяционная генетика

27.1.5. Следствия, вытекающие из уравнения Харди-Вайнберга

Из уравнения Харди—Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут элиминироваться.

Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа. Такая элиминация может произойти либо в результате гибели организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо в результате так называемой «генетической смерти», т. е. неспособности к размножению. Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции. Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О, соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови широко распространено в ряде областей Африки и Индии, в некоторых средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки. Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых африканских племен частота гетерозиготного генотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов. Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия; люди, несущие аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серповидноклеточности на уровне 10—20%.

Поддержание частоты рецессивного аллеля, который может оказаться вредоносным, на достаточно постоянном уровне известно под названием преимущества гетерозигот. У североамериканских негров, которые в течение 200—300 лет не испытывали на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот. В результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции. Это пример эволюции в действии. Он ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей — механизм, который нарушает генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди—Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.