Основи еволюції - Корж О.П. - 2006

Частина I. МІКРОЕВОЛЮЦІЯ

Розділ 3. Елементарний еволюційний матеріал

3.2. Мутації як елементарний еволюційний матеріал

Зрозуміло, що саме мінливість є основою для будь-яких еволюційних перетворень, унаслідок чого окремі особини можуть мати певне еволюційне значення. Але виникає питання про елементарні одиниці спадкової мінливості, які можна було б розглядати як найпростіші складові еволюційних перетворень. М.В. Тимофєєв-Ресовський висуває кілька вимог до будь-якого елементарного еволюційного матеріалу:

1) ці матеріальні одиниці, що виступають у вигляді елементарних спадкових змін, повинні з певною частотою виникати у всіх живих організмів;

2) подібні зміни мають торкатися всіх ознак та властивостей живих організмів, зумовлюючи відхилення в різних напрямках від вихідної форми;

3) вони мають стосуватися біологічно важливих особливостей організмів;

4) частина подібних змін повинна поширюватись принаймні в певній популяції для подальшої участі у видоутворенні;

5) природні таксони мають відрізнятись один від одного різними наборами та комбінаціями елементарних одиниць спадкової мінливості.

Загальновизнано, що відповідають таким вимогам саме мутації, які й вважаються елементарним еволюційним матеріалом.

В основі морфологічних і фізіологічних змін (фенотип) лежать генетичні зміни, тобто біологічна еволюція стає можливою завдяки здатності ДНК до змін від покоління до покоління. Інколи при передаванні ознак від батьків дітям мають місце помилки, завдяки чому кількість або послідовність ДНК може змінитися. Подібні зміни спадкового матеріалу прийнято називати мутаціями. Термін «мутація» був запропонований Г. де Фрізом (1901) на позначення випадкових генетичних змін. Залежно від обсягу спадкового матеріалу, який охоплюється тією чи іншою мутацією, виділяють генні, хромосомні та геномні мутації.

Спадкова інформація, яка міститься в нуклеотидних послідовностях ДНК, зберігається завдяки складним метаболічним механізмам, що забезпечують здійснення реплікації і репарації. Помилки на будь-якому етапі цих процесів можуть викликати появу генних мутацій.

Такі мутації можна поділити на дві групи: із заміною основи та із зсувом рамки зчитування (вставки або делеції однієї чи кількох нуклеотидних пар). Заміни основи за нормою становлять не більше 20% спонтанних мутацій і полягають у заміні одного пурину чи піримідину на інший (транзиції) або заміни пурину на піримідин чи навпаки (трансверсії).

У процесі еволюції організмів може змінюватись як організація хромосом (зміна розташування окремих ділянок хромосом, перехід їх до інших хромосом тощо), так і їх розміри та кількість. Зміни в структурі хромосом можуть стосуватися кількості генів (делеції та дуплікації) і їх локалізації в хромосомі (інверсії та транслокації). Більшість хромосомних перебудов суттєво знижує фертильність гетерозиготних носіїв, унаслідок чого значна кількість подібних змін не зберігається у вигляді нових ознак.

Делеції, або нестачі, виникають у разі втрати ділянки хромосоми, а дуплікації (або подвоєння) - унаслідок повторення певної ділянки кілька разів. Делеції в гомозиготному стані, як правило, є летальними, що свідчить про абсолютну необхідність

більшості генів для нормального розвитку життєздатного організму. У представників деяких видів наявні незначні делеції (у кишкової палички (Escherichia coli) - аж до 1% від геному), нелетальні навіть у гомозиготному стані. Подібні мутації в людини навіть у гетерозиготному стані викликають тяжкі соматичні й розумові розлади, підвищену смертність ще в дитинстві.

При дуплікаціях повторні ділянки можуть утворювати тандеми, розташовуючись одна за одною. Якщо послідовності генів у суміжних ділянках протилежні, такий тандем називається зворотною (або інвертованою) дуплікацією. У випадку, коли дуплікована ділянка розташовується на кінці хромосоми, дуплікація називається кінцевою.

Значна кількість дуплікацій та делецій виникає через розриви в хромосомах під впливом іонізуючої радіації, деяких хімічних речовин чи вірусів або при нерівному кросинговері. Ділянки з високим та помірним повторенням нуклеотидів є в генотипах багатьох видів. У мишей близько 10% геному становлять високоповторні нуклеотидні послідовності. В евкаріот взагалі деякі структурні гени в генотипі представлені двома й більше тотожними копіями, або в цих копіях можуть накопичуватись незначні відмінності, завдяки чому вони кодують близькі групи білків (гени імуноглобулінів тощо).

При інверсіях гени на певній ділянці отримують зворотне розташування порівняно з вихідним варіантом, причому ні кількість генів у хромосомі, ні кількість самих хромосом не змінюється. Якщо інвертована ділянка містить центромеру, інверсія називається перицентричною, а в іншому разі — парацентричною. При перицентричних інверсіях може змінюватися конфігурація хромосом, прикладом чого можна вважати людину: 17-та хромосома є акроцентричною, у той час як у шимпанзе відповідна хромосома - метацентрик. Гетерозиготні за інверсіями організми переважно стерильні, оскільки половина гамет після кросинговеру не здатна до нормального запліднення. У хромосомах дрозофіл, комарів та інших комах знайдено велику кількість різноманітних інверсій. Слід підкреслити, що інверсії порушують взаємозв'язок між генами лише в місцях розриву. Зміни функціонування генів у цьому випадку можуть також бути пов'язані з так званим ефектом розташування гену.

Транслокаціями називають зміну розташування будь-якої ділянки хромосоми в хромосомному наборі. Найбільш поширеними є реципрокні транслокації, при яких негомологічні хромосоми обмінюються ділянками. У гомозигот з подібними транслокаціями пов'язана зміна характеру зчеплення різних генів порівняно з вихідними хромосомами. Гетерозиготи за транслокаціями частково стерильні, оскільки продукують дефектні гамети (нормальні нащадки можливі лише у випадку об'єднання двох гамет без транслокацій або обох з транслокаціями). Подібні мутації мають значно більше поширення серед рослин, ніж серед тварин.

Якщо ж транслокація відбувається без обміну, а ділянка змінює своє розташування в тій самій хромосомі або переходить до іншої, говорять про транспозицію. Нині навіть знайдені рухливі генетичні елементи, а їх розповсюдженість як серед прокаріотів, так і евкаріотів свідчить про те, що вони є загальною властивістю організмів. Один із наслідків їх наявності в організмів - суттєві хромосомні перебудови (зокрема, делеції та інверсії), що сприяє значному зростанню внутрішньовидової мінливості хромосомних структур.

Зміна кількості хромосом вважається мутаціями на рівні всього геному організму. При зміні кількості наборів хромосом (поліплоїдія або гаплоїдія) змінюється загальний обсяг спадкової інформації, а у випадках збільшення чи зменшення окремих хромосом (гетероплоїдія) кількість інформації залишається майже незмінною.

При центричному злитті дві негомологічні тілоцентричні хромосоми за центромірою зливаються в одну метацентричну. Так само при центричному розподілі з однієї метацентричної хромосоми можуть утворитися дві з обов'язковим формуванням нових центромер (тілоцентричні), оскільки під час клітинного поділу хромосоми без центроміри втрачаються.

Інколи злиття або поділ хромосом називають робертсонівсь кими перебудовами на честь В. Робертсона, який першим запропонував теорію злиття хромосом. Вважається, що злиття відбувається частіше, ніж ділення хромосом, - майже в кожній великій групі рослин чи тварин можна знайти хромосомне злиття.

Робертсонівські перебудови хромосом вважаються певною мірою нейтральними мутаціями, оскільки загальний обсяг спадкової інформації майже не змінюється, і в мейозі одна метацентрична хромосома відходить до одного полюса, а обидві акроцентричні - до другого (відсутні незбалансовані гамети, і гетерозиготи зберігають фертильність). Прикладом подібних перебудов може бути невелика популяція мишей (Mus poschiavinus, 2n = 26) із Швейцарії, яка за генотипом відрізняється від миші хатньої (М. musculus, 2n = 40). У другого виду всі хромосоми акроцентричні, у той час як у першого з 13 пар 7 є гомозиготними за робертсонівським злиттям.

Анеуплоїди - це організми, у яких одна або кілька хромосом відсутні чи зайві (нульосомики та моносомики не мають, відповідно, пари чи однієї хромосоми, а полісомики мають одну з хромосом у більшій, ніж два гомологічні екземпляри, кількості). Анеуплоїдія може виникати через неправильне розходження хромосом під час мейозу. Моносомики й нульосомики переважно нежиттєздатні, хоча це саме може траплятися й серед поліплоїдів. Трисомики (одна зайва хромосома) досить поширені, особливо серед рослин (рис, кукурудза, пшениця), тетрасомики й інші види полісомиків виявляються рідше. Прикладами трисомії в людини можуть бути хворі на синдром Дауна (трисомія за 21-ю хромосомою), Патау (за 13-ю хромосомою) та Едвардса (за 18-ю хромосомою).

Анеуплоїдія за статевими хромосомами може виникати, як і за аутосомами, через неправильне розходження під час мейозу. Найбільш поширеними в людини є синдром Тернера (наявна лише одна Х-хромосома), Клайнфельтера (XXY) та трисомія за типом XYY.

І, нарешті, останньою групою мутацій є утворення поліпло їдних організмів з трьома і більше наборами хромосом. Подібні мутації рідкісні у тварин (спостерігаються переважно в гермафродитних та партеногенетичних форм), але значного поширення набувають у рослин, майже половина видів квіткових рослин є поліплолїдними.

Пов'язане це з кількома причинами: 1) поліплоїдія порушує баланс між аутосомами та статевими хромосомами, що ускладнює визначення статі; 2) більшість тварин розмножується перехресним заплідненням, тому єдиний поліплоїд сам по собі розмножуватися не може; 3) онтогенез у тварин більш складний, унаслідок чого поліплоїдія може його порушувати.

Виділяють два класи поліплоїдів: автополіплоїди, які містять хромосоми одного виду, та алополіплоїдії, що мають хромосоми різних видів (міжвидові гібриди). Поліплоїди з непарним набором хромосом майже завжди виявляються стерильними.