Генетика з основами селекції - М.П.Мигун - 2008

РОЗДІЛ VI. Генетика популяцій

6.4. Частота генів та генотипів у популяції

За вивченням генетичної будови та мінливості популяцій дуже важливим є поняття генофонду - це сукупність генів усіх її особин. Для диплоїдних організмів генофонд популяції із N особин із 2N гаплоїдних геномів. Особини цієї популяції містять 2N генів кожного локуса і N пар гомологічних хромосом. Винятки складають статеві хромосоми і зчеплені зі статтю гени, які у гетерогаметних особин можуть бути представлені лише одним екземпляром.

Мінливість генофонду виражається або частотами генів, або частотами генотипів.

Частота алельного гена - відношення його кількості в усіх особин популяції до загальної суми генів, що є в даному локусі цих особин.

Частота генотипу - це його доля (частка) в загальній сукупності особин популяції.

Ми спостерігаємо лише фенотипи, а не генотипи чи гени. Однак, якщо співвідношення між генотипами і відповідними фенотипами не викликає сумніву, то із частот фенотипів можна розрахувати частоти генотипів, а потім і частоти алельних генів.

Це можна прослідкувати на такому прикладі розповсюдження груп крові за системою MN. Існує три групи крові - М, N і MN, які визначаються двома алелями одного локуса — L^ML^N. За даними обстеження 730 аборигенів Австралії у 22 осіб була знайдена група крові М, 216 осіб була знайдена група крові MN, 492 осіб була знайдена група крові N.

Генотипи цих людей - відповідно L^ML^M, L^ML^N, L^NL^N.

Частоту кожного генотипу визначають відношенням кількості людей з відповідною групою крові до загальної суми обстежених. Отже, частота генотипу L^ML^M (група крові М) складає 22/730 = 0,030, частота L^ML^N (група крові MN) - 216/730 = 0,296, а доля генотипу L^NL^N - 492/730 = 0,674. Якщо вибірка репрезентативна (значно), то наведені частини можна вважати характеристикою мінливості генофонду всіх аборигенів Австралії. Однак, частота одного і того ж генотипу і відповідних алельних генів дуже різна в окремих популяціях.

Частоти алелів можна визначити і через число представників різних генотипів. У першому випадку необхідно підрахувати кількість алелей досліджуваного типу в усіх особин вибірки і поділити на загальну кількість усіх алелей даного локуса. В наведеному прикладі популяції людей Австралії з генотипами L^ML^M, L^ML^N, L^NL^N загальна кількість алельних генів у дослідженому локусі складає 2N=730*2=1460. Індивіди з генотипом L^ML^M утримують по два алелі L^M, генотипи L^ML^N - по одному алелю L^M та L^N, генотипи LⁿLⁿ - по два алелі L^N. Кількість алелів L^M у наведеній вибірці аборигенів дорівнює (22*2)+2І6 = 260, а частота алеля L^M складає 260:1460= 0,178. Аналогічно частота алеля L^N - 492*2 + 216 = 1200, 1200: 1460 = 0,822.

Ураховуючи те, що гомозиготи утримують по два однакових алелі, а гетерозиготи - по одному алелю кожного типу, частоти алелів можна також вирахувати із частот генотипів. У цьому випадку частота досліджуваного алеля дорівнює частоті відповідних гомозигот у сумі з половинкою частоти гетерозигот. У нашому прикладі частота алеля L^M, розрахована за цим способом складає: 0,030 + 0,296: 2 = 0,178, а частота алеля L^N - 0,674 + 0,296: 2 = 0,822.

Слід зазначити, що мінливість генофонду зручніше вимірювати частотою алелів, а не генотипом, бо різних алелів завжди менше, ніж генотипів. Якщо алелів даного локуса два, то кількість можливих генотипів - три; якщо алелів три, то генотипів - шість. За n алелів, одного локуса кількість можливих генотипів розраховують за формулою: n (n+1)/2