МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Дози генів

Дія генів дозована. Алель, присутній в клітинах організму в одному екземплярі, забезпечує розвиток відповідної ознаки до певної кількісної межі. Паралельно збільшенню "доз" алеля зростає кількість ознаки. Так, синтез вітаміна А в клітинах ендосперму кукурудзи контролюється домінантним алелем Y. Оскільки клітини ендосперму містять потрійний набір хромосом, можливі чотири різні генотипи - ууу, YYy, YYy, YYY, яким відповідає кількість вітаміна А (в одиницях активності) - 0,05; 2,25; 5,00; 7,50. Як видно з наведених даних, дія однієї дози домінантного гена відповідає приблизно 2,25 одиницям активності вітаміна А. Зі збільшенням дози гена його дія сумується, або кумулюється. Такий тип дії називають кумулятивним, або аддитивним. Деякі хромосомні хвороби людини виникають внаслідок зміни "дози" генів певних хромосом. До розвитку синдрому Шерешевського- Тернера (45, Х0), наприклад, веде втрата клітинами організму однієї з пари статевих хромосом, тоді як при хворобі Дауна має місце наявність трьох "доз" генів хромосоми 21. У нормальному каріотипі жінки міститься дві Х-хромосоми (46, XX), чоловіка - одна (46, XY). У Y-хромосомі локалізовано лише декілька генів, у Х-хромосомі - близько 150. Компенсація (зниження) "доз" генів, розташованих в Х-хромосомах жінки, досягається генетичною інактивацією однієї з двох Х-хромосом, яка відбувається після 16 діб внутрішньоутробного розвитку шляхом її гетерохроматизації і перетворення в тільце Барра.