МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Генетика груп кров; успадкування груп крові системи АВО

Система груп крові АВО в людини успадковується за типом множинних алелей одного автосомного гена, локус якого позначається літерою І (від слова ізогемаглютиноген). Множинних алелей - три: I^а, І^в, І (алель і позначають також через 1°). Алелі I^а, І^В домінують над алелем і, а між собою вони кодомінантні. Алель I^А контролює синтез антигена А, алель І^в - антигена В, алель і - ніякого. Антигени містяться на поверхні еритроцитів та інших клітин (лейкоцити, тромбоцити, клітини тканин). Кожна людина може успадкувати будь-які алелі з трьох можливих, але не більше двох. Залежно від їхньої комбінації існують 4 групи крові (4 фенотипи), відмінності між якими пов'язані з наявністю чи відсутністю особливих речовин: аглютиногенів (антигенів) А і В на поверхні еритроцитів і аглютинінів (антитіл) а і Р у плазмі крові. Чотирьом фенотипам відповідають шість генотипів (табл. 1.7).

Таблиця 1.7.

Групи крові системи АВО

Групи крові (фенотипи)	Генотипи	Антигени еритроцитів	Антитіла плазми крові (аглютиніни)
І(0)	іі	немає	а, р
II (А)	І^{^}І^{^}, І^{^}І	А	3
Ш (В)	іТ, і^ві	В	а
IV (АВ)	,A,B	А, В	немає

Разом антиген А і антитіло а не містяться ніколи, як і антиген В з антитілом β. При взаємодії антигенів з однойменними антитілами відбувається склеювання еритроцитів {аглютинація), що свідчить про несумісніть крові донора і реципієнта. При переливанні крові необхідно, щоб антигени донора не зустрілися з однойменними антитілами реципієнта. Оскільки перша група не має антигенів,

то люди з такою кров'ю називаються універсальними донорами, а люди з четвертою групою - універсальними реципієнтами.

Успадкування двох алелей з трьох можливих підкоряється менделівським закономірностям. Групи крові II (А) і III (В) успадковуються за автосомно-домінантним типом, І (0) група-за автосомно- рецесивним. Якщо батьки мають групу крові II (А), то їхні діти можуть мати II (А) і І (0), але не III (В) і не IV (АВ). Четверта група крові (АВ) успадковується не за правилами Г. Менделя, а за типом кодомінування. Оскільки групи крові генетично зумовлені і не змінюються протягом життя, то їх визначення може допомогти у випадку спірного батьківства. При цьому необхідно пам'ятати, що за групою крові не можна встановити, що саме цей мужчина є батьком дитини. Можна лише сказати, що він міг бути батьком дитини чи батьківство виключене.

В осіб з IV (АВ) групою крові в 0,1 -0,2 % випадків спостерігається особливе положення генів - цис-положення, коли обидва гени I^Аі I^В знаходяться в одній хромосомі. Тоді в шлюбі такої людини з особою, що має І (0) групу крові, можливе народження дітей з І (0) групою крові, що необхідно враховувати при медико-генетичному консультуванні, проведенні судово-медичної експертизи.

Виділяють понад 20 різних систем крові за наявністю антигенів, у тому числі за резус-фактором.