МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Біохімічний метод

Цей метод застосовують для діагностики спадкових хвороб обміну речовин (ензимопатії). Він дозволяє виявити нестачу певних сполук або надлишок їх попередників і опосередковано судити про експресію гена, оскільки біохімічні показники - це первинний білковий продукт гена. Біохімічна діагностика спадкових порушень обміну речовин проводиться в два етапи: 1) скринінг (просіювання) за допомогою простих тестів і 2) підтвердження або заперечення діагнозу хвороби за допомогою більш точніших методів дослідження.