Фізіологія людини - Вільям Ф. Ґанонґ 2002

Вступ
Загальні засади та клітинні основи фізіології людини
Гомеостаз

Навколишнє середовище більшості клітин тіла становить інтерстиційний компонент ПКР. Оскільки нормальна клітинна функція залежить від сталості цієї рідини, то не дивно, що в багатоклітинних організмах для її підтримання розвинулася величезна кількість регуляторних механізмів. Для того, щоб описати «різноманітні фізіологічні процеси, що підпорядковані відновленню нормального стану, як тільки його було порушено», В. Б. Кеннон використав термін гомеостаз. Буферні властивості рідин тіла, ренальні та дихальні пристосування до надлишку кислот чи лугів є гомеостатичними механізмами. Таких прикладів безліч, і значна частина фізіології вивчає регуляторні механізми, що діють для підтримання сталого стану внутрішнього середовища. Багато з цих регуляторних механізмів діють за принципом негативного зворотного зв’язку; відхилення від нормального стану визначають сенсором, а сигнали від сенсора стимулюють компенсаторні зміни, що тривають до відновлення нормального стану.

Таблиця 1-11. Хвороби, спричинені мутаціями втрати чи набуття функції гетеродимерних, з’єднаних з G-білком рецепторів та G-білків1

Сайт

Тип мутації

Хвороба

Рецептор

Опсини колбочки

Втрата

Втрата кольорового зору

Родопсин

Втрата

Вроджена куряча сліпота

Дві форми піґментного ретиніту

\/2-вазопресин

Втрата

Х-зчеплений нефрогенний нецукровий діабет

АКТГ

Набуття

Родинна глюкокортикоїдна недостатність

ЛГ

Набуття

Родинне передчасне статеве дозрівання в чоловічої статі

ТСГ

Втрата

Родинний неавтоімунний гіпертиреоїдизм

ТСГ

Набуття

Родинний гіпотиреоїдизм

Са2+

Втрата

Родинна гіпокальціємія

Тромбоксан А2

Втрата

Вроджена кровотеча

Ендотелій В

Втрата

Хвороба Гіршспрунґа

G-білок

Gsa

Втрата

Псевдогіпотиреоїдизм, тип 1а

Gsa

Набуття/втрата

Тестотоксикоз

Gsa

Набуття (мозаїчне)

Синдром Мак-Кюна-Олбрайта

Gsa

Набуття

Соматотропні аденоми з акромегалією

G,a

Набуття

Оваріальні та адренокортикальні пухлини

1 Модифіковано з Lem J: Diseases of G-protein-coupled signal transduction pathways: the mammalian visual system as a model. Semin Neurosci 1998;9:232.