БІОТЕХНОЛОГІЯ - Іншина Н.М. - 2009

РОЗДІЛ 1. ГЕННА ІНЖЕНЕРІЯ

Проект «Геном людини»

Найвидатнішим досягненням сучасної біологічної науки є розшифрування генома людини. З цією метою була створена спеціальна Організація з розшифрування людського генома (HUHO), головою проекту був обраний Дж. Уотсон.

Робота над реалізацією програми «Геном людини» офіційно розпочалася 1 жовтня 1990 р. у США під керівництвом Міністерства енергетики і державних інститутів здоров’я США. Проекти програми

фінансувалися урядами Великобританії, Франції, Канади, Німеччини та Японії. У квітні 2003 р. проект «Геном людини» був завершений.

«Геном людини» — широкомасштабна дослідницька програма, метою якої є повне секвенування генома людини. Різні напрями програми включають створення генетичних і фізичних карт усіх хромосом людини; секвенування геномів різних модельних організмів; створення комп’ютерних технологій для обробки й аналізу даних щодо секвенування ДНК; інформування громадськості з проблем, що пов’язані з одержанням і використанням даних щодо генетики людини, вивчення етичних, правових і соціальних аспектів генетичних досліджень.

У межах підпрограми «нові технології» був повністю секвенований геном бактерії Е.соlі, дріжджів S.cerevisiae, нематоди Caenorhabditis elegans, плодової мушки Drosophilamelanogaster, миші Mus musculus.

Над реалізацією проекту «Геном людини» працювали вчені з багатьох країн світу. У березні 1986 р. у каліфорнійському місті Санта-Фе відбулася перша конференція, присвячена дослідженню генома людини. Наприкінці 1989 р. було секвеновано понад 30 млн нуклеотидів. За 1 рік розшифровували приблизно 1 млн нуклеотидів. Під час здійснення проекту досягай суттєвих успіхів щодо оптимізації технології секвенування ДНК:

- з використанням автоматичних флуоресцентних секвенаторів швидкість секвенування збільшилась з 10 000 пар основ за добу у 1990 р. до 50 000 у 1996 р.;

- вартість секвенування пари основ знизилась з 5 доларів США у 1990 р. до 0,3 доларів у 1996 р.

На сьогодні відомо, що геном людини містить 3,5 млрд нуклеотидів (25 — 30 тис. генів). Кількість нуклеотидів у складі людського генома можна порівняти з кількістю друкованих літер. На сторінці одного тому Великої Радянської Енциклопедії розміщується 10 тисяч знаків. Кожен том містить приблизно 700 сторінок, а отже, 10 млн знаків. З млрд нуклеотів - не 300 томів!

Створено генетичні і фізичні карти генома людини. Генетична карта вказує на розташування певних локусів уздовж хромосоми. Фізична карта- це повна нуклеотидна послідовність хромосоми, тобто набір упорядкованих клонів ДНК.

Інформація про послідовності нуклеотидїв ДНК людини розміщується в інформаційних базах наукових організацій (Locus link - інформаційна база NCBI, Gene Cards - база Weizmann Institute of Science).

Створений державний сайт США з вивчення генома людини: http://www. nhgri.nih.gov/index.html

У майбутньому розвиток генної інженерії дозволить покращити генотип людини, ліквідувати генетичні причини хвороб.