Биохимия и молекулярная биология - Белясова Н.А. 2002
Молекулярные основы и механизмы наследственности
Сохранение постоянства и изменчивость геномов
Мутационный процесс
Если повреждения в молекулах ДНК, описанные в разделе 2.2, не успеют репарироваться до начала репликации, они скорее всего будут закреплены в ходе репликативного удвоения ДНК в виде мутаций. В общем виде мутации можно определить как скачкообразные наследуемые изменения в генетическом материале организмов. Различают спонтанные (произошедшие без видимого вмешательства) мутации, частота которых обычно находится на уровне 10-6—10-8 на клетку, и индуцированные (возникающие в ответ на использование какого-либо мутагенного фактора) мутации. Частота возникновения последних зависит от особенностей организма, типа и дозы мутагена, а также условий обработки и может достигать 10-3 на клетку. Мутации можно считать первоисточником генетической изменчивости организмов, и наряду с рекомбинационными процессами они являются мощным фактором эволюции.
Для характеристики всего многообразия мутационных изменений в системном порядке используют несколько принципов классификации мутаций:
1) по характеру изменения генома различают геномные мутации — изменение числа хромосом; хромосомные перестройки — изменения структуры хромосом, приводящие к изменению числа и порядка расположения в них генов; генные мутации — изменения последовательности нуклеотидов в пределах одного гена (мутации в узком смысле слова);
2) по проявлению в гетерозиготе мутации делят на доминантные (проявляются в гетерозиготе) и рецессивные (проявляются только в гомозиготе);
3) по направлению действия мутации подразделяют на прямые (изменения исходного, или так называемого дикого типа) и обратные (реверсии), которые представляют собой возврат к дикому типу;
4) по локализации в клетке выделяют ядерные мутации, которые осуществляются в хромосомах у эукариот и нуклеоидах у прокариот, и цитоплазматические, затрагивающие внеядерную наследственность;
5) по фенотипическому проявлению различают мутации летальные (приводящие к гибели), морфологические (изменения морфологии), биохимические (изменения обмена веществ), поведенческие (сдвиги в физиологии), криптические (не имеющие видимого фенотипического эффекта), устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и др.
В свою очередь, генные мутации (они наиболее распространены) подразделяются на делеции (выпадения одного или нескольких нуклеотидов), транзиции (замены пуринов на пурины или пиримидинов на пиримидины), трансверсии (замены пуринов на пиримидины и наоборот), дупликации (удвоения группы нуклеотидов), амплификации (умножения групп нуклеотидов). Последние два типа более характерны для хромосомных перестроек, в этом случае речь идет об удвоении или умножении числа отдельных генов либо даже групп генов. Для хромосомных мутаций характерны также транспозиции (вставки участков хромосом в новые места), транслокации (обмен участками между хромосомами), инверсии (изменения порядка расположения генов на хромосоме).
Следует отметить, что мутации могут приводить как к утрате функций, так и к приобретению новых признаков, особенно в тех случаях, когда происходит слияние генов и они оказываются под контролем несвойственных им регуляторных элементов.